先天病

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网友科普

先天性疾病是指出生时即存在的异常病症,主要由遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(孕期感染、接触有害物质)及社会因素(孕妇高龄)导致。其类型包括染色体异常(如唐氏综合征)、单基因遗传病(如海洋性贫血)、多基因病变(唇颚裂)及先天性感染症(如德国麻疹致畸)等。 我国出生缺陷发生率约5.6%,每年新增约90万例,是婴儿死亡的首要原因。诊断手段涵盖B超筛查、羊水染色体分析及基因检测,防治体系包括婚前遗传咨询、产前诊断与新生儿筛查。基因检测可筛查数百种单基因遗传病,如脊髓性肌萎缩症(SMA),通过SMN1基因检测实现早期干预。部分地区已将新生儿耳聋基因检测纳入政府民生工程,检出总突变率约6.6%...

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