遺傳病
网友科普
遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，可通过基因传递给后代。根据病因可分为染色体病（如21三体综合征）、单基因病（如白化病）和多基因病，其中多基因病受环境因素影响较大。即使无家族史，若父母双方携带隐性致病基因或发生新发基因突变，子代仍可能患病。临床表现可出现在婴儿期（如先天愚型）、儿童期或青少年期（如青少年糖尿病）。遗传咨询适用于家族多发病例、筛查异常、先天性发育畸形或确诊患者的再发风险评估。诊疗需结合遗传检测，项目选择需专业人员指导。治疗方法包括饮食调控（苯丙酮尿症）、药物干预和手术矫正，多数难以根治。18世纪法国学者首次开展白化病家系研究，1908年加罗德提出先天代谢异常理论。
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